Uma família de Sorocaba (SP) vive uma corrida contra o tempo para garantir o tratamento de Kevin Alex, jovem diagnosticado com Hipomelanose de Ito (HI), uma síndrome genética rara associada a diversas comorbidades neurológicas e físicas.
Além da condição genética, Kevin convive com epilepsia, autismo, deficiência intelectual e baixa visão. O quadro se agravou recentemente com a rápida evolução de uma escoliose severa, que já atingiu cerca de 85% de curvatura da coluna, grau considerado máximo.
Segundo a mãe, Ana Paula Trisotto, os primeiros sinais de que algo não estava bem surgiram logo após o nascimento. Ainda bebê, Kevin apresentou convulsões, atrasos no desenvolvimento motor e na fala, além de dificuldades de aprendizagem ao longo da infância.
O diagnóstico clínico de Hipomelanose de Ito foi feito por um neurologista do Sistema Único de Saúde (SUS), após a identificação de uma mancha característica na pele, um dos sinais típicos da síndrome. Desde então, o tratamento passou a focar no controle das diversas comorbidades.
Atualmente, Kevin é acompanhado pela Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) e frequenta uma escola especial. Após o estirão de crescimento, a escoliose evoluiu rapidamente, comprometendo a mobilidade do jovem, que passou a utilizar cadeira de rodas fora de casa e apresenta dificuldades para caminhar dentro da residência.
A família também enfrenta dificuldades para manter o tratamento com canabidiol, utilizado no controle das crises epilépticas, que ainda não é fornecido pelo poder público. Segundo a mãe, o aumento do apetite e o ganho de peso têm sobrecarregado ainda mais a estrutura corporal do adolescente, agravando o quadro ortopédico.
“Precisamos de ajuda urgente, tanto para garantir o medicamento quanto para tratar a coluna. Ele anda e cai para o lado, sobrecarregando os joelhos e outras articulações”, relatou Ana Paula.
Jornal CNet